На лечение Арсении Мустафиной необходимо собрать 105 735 рублей На лечение Арсении Мустафиной необходимо собрать 105 735 рублей

ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ

Арсения — вторая дочь в семье Равиля Мустафина и Елены Муллахметовой. Старшая Татьяна живет отдельно и очень любит младшую сестренку — как только появляется возможность, приезжает в гости... До полутора лет Арсения нормально росла и развивалась, но зимой 2009 года Елена заметила, что дочка стала немного прихрамывать. Обратились в местную поликлинику, врачи сказали, что случай сложный и дали направление в казанскую больницу. Консультации невролога пришлось ждать несколько месяцев, после осмотра врач решил, что у Арсении детский церебральный паралич. Однако на повторном обследовании консилиум врачей пришел к выводу, что у девочки, по всей видимости, мышечная дистрофия неясной этиологии. Выяснить причину болезни не помогли ни МРТ головного мозга и позвоночника, ни другие обследования.

Тем временем состояние девочки ухудшалось, она уже с трудом ходила, хромала на обе ноги, а определить причину недомогания Арсении никак не удавалось. Врачи предполагали нервно-мышечную миопатию, спинальную амиотрофию, но ни один диагноз не подтверждался, девочке проводились все новые и новые обследования, которые не помогали прояснить картину.

НА КЛЕТОЧНОМ УРОВНЕ

В 6 лет Арсения перестала самостоятельно стоять и ходить — мышцы стали совсем слабыми, у девочки уменьшилась подвижность суставов рук и ног, ноги начали деформироваться. Родители получили направление на очередное обследование, в Москву, в Институт педиатрии имени Н.И. Пирогова. Столичные специалисты настоятельно советуют сделать генетический анализ, от этого будет зависеть эффективность лечения. «У Арсении тяжелое наследственное заболевание, сформировались контрактуры (ограничение подвижности суставов) в плечевых, локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, прогрессируют S-образный сколиоз и деформация грудной клетки. Девочке необходимо провести генетический анализ, это поможет определить тактику лечения», — объясняет и. о. руководителя Детского нервно-мышечного центра Научно-исследовательского клинического института педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова Дмитрий Влодавец (Москва).

В интеллектуальном развитии девочка ни в чем не отстает от ровесников: учится в третьем классе обычной школы, каждый день родители ее отвозят и встречают, по школе Арсения передвигается в инвалидной коляске. Она любит рисовать, лепить из пластилина, плести украшения из бисера. Самая большая ее мечта — вновь начать ходить. Сейчас девочке надо сделать сложное генетическое обследование, основываясь на результатах которого врачи смогут поставить диагноз и подобрать действенное лечение. Но из бюджета средства на такое исследование не выделяются, а родным Арсении не собрать 105 735 рублей. Таких денег в семье нет: Елена не работает — занимается дочкой, зарплаты Равиля хватает только на оплату еды и жилья. Этой семье очень нужна помощь неравнодушных читателей «БИЗНЕС Online».

Реквизиты для помощи Арсении Мустафиной вы можете получить по следующим адресам и телефонам: 8-937-619-00-18, rusfondkazan@yandex.ru (Казань) и 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), rusfond@kommersant.ru (Москва).

83145.gif

P. S. Деньги на лечение Арсении Мустафиной собраны в полном объеме. Благодарим всех, кто помог!